Una mutación genética única podría explicar la propensión al asma de los afrodescendientes en Estados Unidos, publicó la revista Nature Genetics en su edición más reciente.
Nueve grupos de investigadores diferentes se dedicaron a buscar genes asociados a esta enfermedad en los distintos grupos raciales de Estados Unidos y encontraron el gen que se expresa solo en personas negras.
Durante el estudio se confirmó la relación con la enfermedad de otros cuatro genes observados en trabajos previos.
Dan Nicolae, uno de los firmantes del artículo y co-presidente del consorcio nacional de investigación EVE, que identificó al gen, indicó que entre los distintos grupos étnicos la incidencia del asma es diferente, pero entre los afroamericanos son crecientes.
Los científicos piensan que factores ambientales pueden contribuir a una mayor prevalencia de la enfermedad en ese grupo poblacional, aunque la genética desempeña un papel importante.
"Comprender estas relaciones genéticas es un primer paso importante hacia nuestra meta de aliviar la mayor carga de asma en esta población", señaló Susan Shurin, directora del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
De acuerdo con el estudio, la incidencia de asma en Estados Unidos varió entre 2001 y el 2003 de un 7,7 por ciento entre las personas de origen caucásico a un 12,5 por ciento entre los afrodescendientes.
Los resultados, publicados en Nature Genetics, son un primer paso prometedor para un nuevo esfuerzo nacional científica a la caza de las raíces genéticas del asma.
"Ahora tenemos un mango muy bien en al menos cinco genes que cualquiera se sentiría cómodo diciendo que son lugares de riesgo del asma", dijo Carole Ober, PhD, co-presidente del Consorcio de EVE, autor principal del estudio y profesor Blum-Riese de la genética humana y ginecología / obstetricia en la Universidad de Chicago. "Creo que es un momento emocionante en la genética del asma."
"Las tasas de asma han ido en aumento en los últimos años, con el mayor aumento entre los afroamericanos", dijo Susan B. Shurin, MD, director interino del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) de los Institutos Nacionales de Salud , que co-financió el estudio. "La comprensión de estos vínculos genéticos es un primer paso importante hacia nuestro objetivo de aliviar la carga de asma en esta población."
Todo el genoma estudios de asociación, o GWAS, son un método popular usado por los genetistas para encontrar variantes genéticas asociadas con un riesgo elevado para una enfermedad determinada. Los datos genéticos de un grupo de pacientes con la enfermedad que se busca a los datos de un grupo de control sin la enfermedad, y los investigadores buscan las variantes que aparecen con mucha más frecuencia en el grupo de enfermedades.
Sin embargo, la capacidad o el poder, de GWAS para encontrar la enfermedad asociada a las variantes depende del número de participantes inscritos en un estudio. Para encontrar variantes implicados en enfermedades complejas, miles de participantes puede ser necesario - una demanda logística y financiera a menudo más allá de la capacidad de un equipo de investigación individual.
"Ha quedado claro para los genetistas estudian casi todas las enfermedades comunes que GWAS son a menudo un bajo poder estadístico, y menos que reunir a muchos investigadores a hacer lo mismo que simplemente no va a tener el poder de encontrar los genes", dijo Dan Nicolae, PhD, profesor asociado de medicina, estadística, y la genética humana en la Universidad de Chicago, co-presidente del consorcio y de otro autor principal del estudio.
"Esa fue la motivación para nueve grupos de investigadores que se unen para formar EVE."
Alentados por el apoyo de la NHLBI y los Institutos Nacionales de Salud, grupos de investigación de las nueve instituciones que discuten en común sus datos de GWAS para crear una más grande, conjunto de datos compartido. Pero no fue hasta que recibió una subvención de $ 5.6 millones de la Ley de Recuperación y Reinversión de 2009 que el Consorcio EVE oficialmente podrían formar y contratar el personal necesario para ejecutar la colaboración.
"Nunca hubiera sido posible sin la concesión, se trataba de una enorme cantidad de trabajo", dijo Nicolás, "La clave de la financiación de ARRA que nos permitió avanzar más rápido."
Además de una mayor potencia para encontrar variantes asociadas con el riesgo de asma, el conjunto de datos compuesto por EVE a una población étnicamente más diversa de lo que los esfuerzos similares en otros países mediante la inclusión de los europeo-americanos, afro-americanos / caribeños africanos y latinos.
Fuente: ACSUN, Lic. Javier Dìaz, Newsmedical, Prensalatina
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